Cd. De México, 18 de Septiembre del 2020.-Una enfermedad extremadamente rara que cuenta con apenas 50 casos diagnosticados en todo el mundo.
El objetivo de esta efeméride es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.
Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos. Está causada por una mutación genética, y las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:
-Nunca llegan a hablar pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
-Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable.
-Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia.
-Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
-El patrón de respiración es anormal.
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